Лабораторные исследования

Единственный лабораторный метод, позволяющий подтвердить диагноз БАС, - молекулярно-генетический анализ гена супероксиддисмутазы- l . Наличие мутации этого гена у больного с подозрением на БАС позволяет отнести его в высокодостоверную диагностическую категорию «клинически достоверного лабораторно подтверждённого БАС» .
К лабораторным параметрам, которые могут быть изменены у больных с типичными клиническими признаками БАС, относят:
• повышение КФК не более чем в 10 раз от нормальной величины, повышение КФК в 2-3 раза отмечено у 50% больных, что особенно характерно для больных с поясничным дебютом и больных с сегментарно-ядерным вариантом болезни двигательного нейрона, когда имеет место миолиз крупных мышечных массивов;
• незначительное повышение АЛТ, АСТ и ЛДГ;
• незначительное повышение концентрации креатинина в сыворотке крови (связанное с миолизом);
• повышение уровня бикарбоната и гипохлоремия (в связи с развитием дыхательного алкалоза при дыхательной недостаточности);
• повышение уровня белка в ликворе не более 1 г/л.
Биопсия скелетной мышцы, периферического нерва и других тканей не обязательна при диагностике болезни двигательного нейрона, за исключением тех случаев, когда имеются клинические, нейрофизиологические и нейрорентгенологические данные, не характерные для заболевания.