ЗАНЯТИЕ № 11

В клетках каждого организма находится определенное число хромосом. В одной хромосоме локализовано много генов. Хромосома со всеми находящимися в ней генами образует группу сцепления. Под сцеплением генов генетики понимают совместное наследование генов, локализованных в одной хромосоме.
Впервые сцепленное наследование признаков в дигибридном скрещивании обнаружили У.Бэтсон и Р.Пеннет у душистого горошка Lathyrusodaratus при изучении наследования окраски цветка и формы пыльцевых зерен. Бэтсон и Пеннет не обнаружили в F2 ожидаемого расщепления в отношении 9:3:3:1. Признаки не дали независимого наследования, они как бы «стремились» остаться в исходных, родительских комбинациях, а гены их – попасть в одну гамету. Авторы обозначили это явление как притяжение.
Понимание существа этого явления стало возможным лишь в результате работ Т. Моргана и его сотрудников А. Стертеванта, Г. Мёллера, К. Бриджеса и др. Т. Моргану принадлежит и сам термин «сцепление генов» в хромосоме и объяснение этого явления. Морган установил, что материальной основой сцепления является хромосома. Хромосома представляет собой отдельную материальную и функциональную единицу при редукционном делении клетки. И, следовательно, все гены, находящиеся в одной хромосоме, будут связаны между собой субстратом хромосомы, ее организацией и поведением в мейозе. Сцепление может быть обнаружено в любой из хромосом, несущей гены.
Для наследования сцепленных генов, Т. Морган и его ученики (1911 – 1916 гг.), проверили проявление третьего закона Менделя на мухах дрозофилах. Они учитывали две пары альтернативных признаков: серый (В) и черный (b) цвет тела и нормальные (V) и короткие (v) крылья. При скрещивании гомозиготных особей с серым цветом тела и нормальными крыльями с мухами с черным цветом тела и короткими крыльями получили единообразие гибридов первого поколения – мух с серым телом и нормальными крыльями. Подтвердился первый закон Менделя.
P: ♀ BBVV х ♂ bbvv
G: BVbv
F1 BbVv
Далее Морган решил провести анализирующее скрещивание гибридов первого поколения. Рецессивную гомозиготную самку он скрестил с дигетерозиготным самцом.
P: ♀ bbvv х ♂ BbVv
G: bv BV bv
F1 BbVv bbvv
50% 50%
Морган ожидал получить мух четырех разных фенотипов в равном количестве (по 25% согласно третьему закону Менделя), а получил – двух фенотипов (по 50% каждого). Морган пришел к выводу, что, поскольку у организмов генов много, а хромосом относительно мало, то, следовательно, в каждой хромосоме содержится большое количество генов и гены, локализованные в одной хромосоме, передаются вместе (сцепленно). Цитологические основы этого явления можно пояснить следующей схемой. Одна из пары гомологичных хромосом содержит два доминантных гена (BV), а другая – два рецессивных (bv). При мейозе хромосома с генами BV попадет в одну гамету, а хромосома с генами bv – в другую. Таким образом, у дигетерозиготного организма образуются не четыре типа гамет (когда гены расположены в разных хромосомах), а только два, и, следовательно, потомки будут иметь два сочетания признаков (как у родителей). Если гены, локализованные в одной хромосоме, передаются вместе всегда, то такое сцепление называется полным.
Однако при дальнейшем анализе сцепления генов было обнаружено, что в некоторых случаях оно может нарушаться. Если дигетерозиготную самку мухи дрозофилы скрестить с рецессивным самцом, результат будет следующий:
P: ♀ BbVv х ♂ bbvv
G: BV Bv bV bv bv
F1 BbVv Bbvv bbVv bbvv
41,5% 8,5% 8,5% 41,5%
Морган предполагал получить опять мух четырех фенотипов по 25%, а получил потомков четырех фенотипов, но в другом соотношении: по 41,5% особей с серым телом и нормальными крыльями и с черным телом и короткими крыльями и по 8,5% мух с серым телом и короткими крыльями и с черным телом и нормальными крыльями. В этом случае сцепление генов неполное, т.е. гены, локализованные в одной хромосоме, не всегда передаются вместе. Это связано с явлением кроссинговера, которое заключается в обмене участками гомологичных хроматид в процессе их конъюгации в профазе мейоза I. Кроссинговер у гетерозиготных организмов приводит к перекомбинации генетического материала.
Каждая из образовавшихся хроматид попадает в отдельную гамету. Образуются 4 типа гамет, но в отличие от свободного комбинирования их процентное соотношение будет неравным, так как кроссинговер происходит не всегда. Частота кроссинговера зависит от расстояния между генами: чем больше расстояние, тем чаще может происходить кроссинговер. Расстояние между генами определяется в процентах кроссинговера – 1 морганида равна 1% кроссинговера.
Практически расстояние между генами определяется путем анализирующего скрещивания изучаемых организмов. В опытах Моргана в случае скрещивания дигетерозиготной самки мухи дрозофилы с рецессивным самцом получено 83% потомков с комбинацией признаков, как у родителей, и 17% с перекомбинацией этих признаков. Первые образовались при слиянии некроссоверных гамет, в которых содержались хроматиды, не прошедшие кроссинговер. Вторые образовались из кроссоверных гамет, в которые попали хроматиды после кроссинговера. Следовательно, кроссинговер произошел в 17% и расстояние между этими генами равно 17 морганидам. Зная расстояние между генами, можно построить генетическую карту хромосомы. Она представляет собой отрезок прямой, на котором нанесен порядок расположения генов и указано расстояние между ними в морганидах.
Сцепление может быть аутосомным (группы сцепления аутоеом) и гоносомным (группы сцепления половых хромосом).
Зная расстояние между генами, можно построить карты хромосом.
Некроссоверные гаметы — гаметы, в процессе образования которых кроссинговер не произошел.
(A B)/(a b) Образуются гаметы: (A B)/ (a b)/
Кроссоверные гаметы — гаметы, в процессе образования которых произошел кроссинговер. Как правило кроссоверные гаметы составляют небольшую часть от всего количества гамет.
(A B)/(a b) → (A b)/(a B) Образуются гаметы: (A b)/ (a B)/
Основные положения хромосомной теории наследственности:
• гены расположены в хромосомах линейно в определенных локусах (участках); аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах;
• гены гомологичных хромосом образуют группу сцепления; число их равно гаплоидному набору хромосом;
• между гомологичными хромосомами возможен обмен аллельными генами (кроссинговер);
• расстояние между генами пропорционально проценту кроссинговера и выражается в морганидах.
Генетическая карта: хромосома представлена в виде прямой, на которой по результатам анализирующего скрещивания условно располагают гены.
Цитологическая карта - точный рисунок или фотография хромосомы. Порядок расположения генов определяют при сравнении результатов анализирующего скрещивания и хромосомных перестроек.
У дигетерозигот доминантные гены могут располагаться или в одной хромосоме (цис-фаза), или в разных (транс-фаза).