Орфанные заболевания чаще всего являются генетическим, в России к ним относят такие, которые встречаются у 10 из 10 000 человек.
Энтеропатический акродерматит развивается в результате мутации определенного гена, кодирующего белок, переносчик цинка. Это наследственное эндокринное заболевание, во время которого из-за дефицита цинка происходит поражение кожи, желудочно-кишечного тракта, выпадение волос и отставание в росте. Болезнь встречается с частотой 1-9 случаев на 1 миллион человек.
Болезнь Стилла также редкое заболевание, его еще называют ювенальный ревматоидный артрит, это заболевание диагностируют у детей до 16 лет. Оно проявляется в системном поражении суставовов, долго длящейся лихорадке, макулопапулезной сыпи и других проявлениях. Заболевание встречается у 1-34 из 1 млн человек.
Присоединяйтесь к ОК, чтобы подписаться на группу и комментировать публикации.
Нет комментариев