Сегодня мы расскажем вам о мукополисахаридозе. У нас есть для вас интересный и честный рассказ от родителей пациента из России с этим генетическим заболеванием. Почему интересным - потому что семья Крохоткиных прошла нелегкий путь от постановки мукополисахаридоза на родине до лечения в Израиле.
Мукополисахаридозы - это группа лизосомных болезней обмена веществ, при которых не расщепляются сложные сахарные молекулы внутри клеток человека. В результате чего молекулы скапливаются в тканях и органах, вызывая серьезные проблемы со здоровьем. У маленьких деток это проявляется следующим образом:
· деформируется череп
· увеличиваются органы и нарушается их работа
· ухудшаются зрение и слух
· искривляется позвоночник
· возникает контрактура суставов
И, что хуже всего, непрерывно ухудшается работа мозга.
На сегодняшний день выделено около 11 различных типов мукополисахаридозов. В клинику «Хадасса» в Израиле чаще всего приезжают на лечение I типа, который также называют синдромом Гурлера. Здесь врачи подбирают индивидуальную терапию для каждого ребенка, которая направлена на облегчение симптомов и замедление прогрессирования заболевания.
В зависимости от состояния маленького пациента, доктора также могут предложить трансплантацию костного мозга, как в случае с Марком Крохоткиным.
Подробнее о том, с чем столкнулась семья при подготовке к лечению в Израиле, рассказал папа Марка Андрей.
Если вам или вашим близким нужна помощь израильского врача-генетика, напишите нам в личные сообщения или в комментарии под этим постом. Будем рады помочь!
#hadassah #хадасса #израильскаямедицина #орфанные #генетика #гены #телемедицина #мукополисахаридоз #синдромгурлера #врачиизраиля
18+ Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста
Присоединяйтесь к ОК, чтобы подписаться на группу и комментировать публикации.
Нет комментариев