Мария Романович(Пищева)

Альбинизм: почему у родителей с обычной пигментацией рождается «белоснежный» ребёнок? Альбинизм — это не просто светлые волосы и кожа. Это группа наследственных состояний, при которых нарушается синтез меланина. Меланин отвечает не только за цвет, но и за защиту кожи от УФ и правильное развитие зрительной системы. Поэтому альбинизм — всегда диалог дерматолога, офтальмолога и генетика. Как бывает? Наиболее распространён глазокожный альбинизм (OCA) — при нём страдают кожа, волосы и глаза. Выделяют несколько типов: OCA1 (самый частый в России), OCA2, OCA3, OCA4. Есть и глазной альбинизм (OA1), при котором пигментация снижена в основном в глазах. Отдельно выделяют синдромальные формы, например, синдром Хермански-Пудлака (HPS), где альбинизм сочетается с проблемами свёртываемости крови. Статистика по России По данным крупнейшего российского исследования (177 пациентов), частота OCA составляет 1 на 24 209 человек (95% ДИ: 1:19 162–1:30 922) — это сопоставимо с большинством европейских стран. Лидирует OCA1, что связано с популяционно-специфичными вариантами в гене TYR (c.650G>A и c.1037-7T>A). Генетическое подтверждение диагноза удалось получить у 71,8% пациентов. Что важно для родителей? 1. Зрение. У всех форм есть фовеальная гипоплазия, нистагм, светобоязнь, снижение остроты зрения. Первый осмотр офтальмолога — как можно раньше, с подбором очков или линз. 2. Кожа. Без защиты кожа может повреждаться уже с 12 месяцев. Солнцезащита с высоким SPF (широкий спектр UVA/UVB), плотная одежда, тень — пожизненно. 3. Наблюдение. Дерматолог — минимум 1–2 раза в год. Офтальмолог — по графику, с контролем амблиопии и косоглазия. 4. Психологическая поддержка. Родители — главный источник поддержки для ребёнка с альбинизмом на протяжении всего взросления. Важно говорить о состоянии спокойно и открыто. Альбинизм не лечится, но качество жизни можно значительно улучшить. Ранняя диагностика, защита кожи и коррекция зрения — то, что действительно меняет прогноз. Спасибо автору medina_arab_ ❤️ Ваш педиатр-аллерголог ❤️

#путин#кремль#квартира

ВКонтакте – универсальное средство для общения и поиска друзей и одноклассников, которым ежедневно пользуются десятки миллионов человек. Мы хотим, чтобы друзья, однокурсники, одноклассники, соседи и коллеги всегда оставались...