Ирина Плеханова (Каказеева)

Миодистрофия Дюшенна — наследственное заболевание, вызванное мутацией в гене DMD. Организм не вырабатывает белок дистрофин, который защищает мышечные волокна. Без него мышцы постоянно повреждаются и замещаются жировой и соединительной тканью. Болеют почти исключительно мальчики. Без лечения большинство теряет способность ходить к 10–12 годам. Основа лечения — кортикостероиные препараты. Это «золотой стандарт», замедляющий потерю силы. Помимо классических препаратов, с 2023 года одобрен ваморолон (Agamree) — «диссоциированный» стероид. Он работает сопоставимо с преднизолоном, но меньше влияет на рост, кости и поведение. Таргетная терапия для «пропуска экзонов». Примерно у 27% пациентов мутация подходит под «переписывание» генетического кода. Препараты (этеплирсен, голодирсен, вилтоларсен, касимерсен) заставляют клетку пропустить повреждённый экзон и синтезировать укороченный, но работающий дистрофин. В России зарегистрирован вилтоларсен (пропуск 53 экзона), дети получают его через «Круг добра». Гивностат (Duvyzat) — принципиально новый класс, ингибитор HDAC. Уменьшает фиброз и некроз в мышцах, одобрен с 6 лет в дополнение к стероидам. Генная терапия. Элевидис (делландистроген моксепарвовек) — однократное внутривенное введение. Доставляет в мышцы микродистрофин. Данные 5-летнего наблюдения: у пролеченных детей функция мышц (NSAA) улучшилась на +7,5 балла, тогда как в контрольной группе упала на -3,9. В России препарат доступен с 3 лет через «Круг добра», уже получили более 250 детей. Что делать? Генетический тест — первый шаг: он определяет, подходит ли таргетная терапия. Даже без подходящей мутации остаются стероиды, гивностат и генная терапия. Реабилитация, контроль сердца (АПФ-ингибиторы до 10 лет) и дыхания — обязательная часть ведения. С 2027 года в России планируется неонатальный скрининг на Дюшенна, что позволит начинать лечение раньше.