Evogen

Исследователи, идентифицировавшие ген GDF15 как ключевой фактор токсикоза беременных, выявили еще 9 дополнительных генов, связанных с наиболее тяжелой формой этого состояния — гиперемезисом. Шесть из них ранее не были известны (всего на сегодняшний день с заболеванием ассоциировано 10 генов). Гиперемезис беременных, которым страдают около 2% женщин, вызывает сильную тошноту и рвоту. Долгое время это состояние ошибочно считалось психологическим. Однако новое исследование убедительно доказывает, что гиперемезис имеет биологическую и генетическую основу и может привести к тяжелому недоеданию, подвергая риску и мать, и ребенка. Ученые из Медицинской школы Кека при Университете Южной Калифорнии (Keck School of Medicine of USC) совместно с коллегами из других стран провели полногеномный поиск ассоциаций (GWAS), проанализировав данные 10 974 пациенток с гиперемезисом и 461 461 женщины в контрольной группе. В выборку вошли участницы европейского, азиатского, африканского и латиноамериканского

Исследователи из медицинского центра Седарс-Синай (Cedars-Sinai) обнаружили генетические варианты, связанные с резистентной гипертонией — типом высокого артериального давления, которое не удается взять под контроль с помощью адекватной трехкомпонентной медикаментозной терапии. Результаты работы, опубликованные в журнале Американской кардиологической ассоциации Hypertension, указывают на потенциальные мишени для диагностики и лечения этого заболевания. Более 10% людей с высоким артериальным давлением страдают резистентной формой болезни. По данным исследования, у таких пациентов риск серьезных сердечно-сосудистых событий (инфаркты, инсульты) повышен почти на 50% по сравнению с теми, у кого обычная гипертония. Ученые проанализировали генетические данные 92 740 человек с устойчиво высоким артериальным давлением из финского и британского биобанков (FinnGen и UK Biobank). Они выявили пять генетических локусов (CASZ1, WNT2B, KCNK3, LSP1 и область около EVX1/EVX1AS), тесно связанных с резисте

Ученые из сети клиник и исследовательских центров Северо-Западного университета (Northwestern Medicine) в США выявили, что мутации в гене, кодирующем ключевой ионный канал в головном мозге, могут быть причиной тяжелой формы мигрени. Исследование опубликовано в журнале Brain. Семейная гемиплегическая мигрень (СГМ) — редкая и тяжелая форма заболевания, характеризующаяся временным параличом или слабостью одной стороны тела во время приступов. СГМ передается по наследству, но известные гены объясняют причину заболевания менее чем в 20% случаев, когда диагноз подтвержден генетически. Теперь ученые получили убедительные доказательства того, что мутации в гене SCN2A, который ранее ассоциировался с эпилепсией и нарушениями нервного развития (включая расстройства аутистического спектра), могут вызывать как семейную, так и спорадическую (случайную) форму гемиплегической мигрени. Чтобы выявить новые генетические причины семейной гемиплегической мигрени, исследователи изучили данные четырех поколе

Ученые из Медицинской школы Университета Миссури (University of Missouri School of Medicine) нашли способ выявлять пациентов, подверженных риску рецидива фолликулярной лимфомы (ФЛ), без проведения дополнительных обследований. Результаты исследования опубликованы в American Journal of Clinical Oncology. Фолликулярная лимфома — злокачественное заболевание лимфатической системы, относящееся к группе неходжкинских лимфом. Около 80% пациентов живут более 10 лет. Однако у остальных 20% заболевание протекает агрессивнее и часто рецидивирует вскоре после лечения. «Мы выявили более 10 генетических и молекулярных маркеров, уникальных для пациентов, у которых произошел ранний рецидив ФЛ. Наши данные показывают, что эти маркеры можно выявить уже на этапе постановки диагноза», — говорит автор исследования Чериан Вергезе (Cherian Verghese). Вергезе и его команда изучили генетические и молекулярные данные пациентов с рецидивирующей ФЛ за 14-летний период, с 2009 по 2023 год. Некоторые из маркеров исп

Международная группа исследователей из Центра интегративной медицины RIKEN (RIKEN Center for Integrative Medical Sciences) в Японии обнаружила связь между патогенными вариантами генов BRCA1/2 и четырьмя типами рака. Результаты работы, опубликованные в ESMO Open, расширяют возможности персонализированной медицины. Известно, что патогенные варианты генов BRCA ассоциированы с повышенным риском рака молочной железы, а также рака яичников, поджелудочной и предстательной железы. Для этих типов онкологических заболеваний разработаны методы персонализированной медицины с использованием PARP-ингибиторов — препаратов, которые уничтожают раковые клетки, предотвращая восстановление их ДНК, а также определенных химиотерапевтических средств. Для большинства менее распространенных видов рака связь с генами BRCA еще не изучена. Целью нового исследования было восполнить этот пробел и определить, можно ли использовать потенциал персонализированной медицины, основанной на выявлении генов BRCA, для других

Исследователи выяснили, что мутация гена MDGA1, регулирующего связи между нервными клетками, может быть причиной развития расстройств аутистического спектра (РАС). Открытие объясняет, почему аутизм чаще встречается у мужчин, чем у женщин. Результаты исследования опубликованы в журнале EMBO Molecular Medicine. РАС — группа нарушений нервно-психического развития, для которых характерны трудности в социальном взаимодействии и повторяющееся поведение. Известно, что частота встречаемости РАС примерно в 3-4 раза выше у мужчин, чем у женщин, но биологическая причина этих различий до недавнего времени оставалась загадкой. Международная исследовательская группа из Испании обнаружила миссенс-мутацию гена MDGA1 у пациентов с признаками аутизма. Ученые пришли к выводу, что белок MDGA1 действует как модулятор, препятствующий чрезмерному возбуждению нейронных связей головного мозга. При мутации этого гена уровень фосфорилирования ключевых белков, регулирующих передачу сигналов между нервными клеткам

Ученые из Медицинского колледжа Бейлора (Baylor College of Medicine) описали ранее неизвестный механизм, который влияет на возникновение эпилепсии и связанных с ней когнитивных расстройств. Исследователи обнаружили генетическую мутацию, способную вызвать изменение в функционировании кальциевых каналов, нарушающее внутриутробное развитие мозга. Ученые доказали, что даже небольшая вариация может влиять на процессы в головном мозге задолго до начала приступов эпилепсии. Результаты работы опубликованы в журнале Neuron. Исследование, проведенное в лаборатории нейрогенетики развития «Круг Синей Птицы» в Медицинском колледже Бейлора (Blue Bird Circle Developmental Neurogenetic Laboratory at Baylor), было посвящено мутации в гене Cacna1a, которая влияет на функционирование кальциевых каналов P/Q-типа — критически важных регуляторов высвобождения нейротрансмиттеров в головном мозге. Известно, что она связана с возникновением детской эпилепсии, но то, как именно она влияет на нейронные цепи на

Исследователи из Медицинского центра Beth Israel Deaconess, входящего в Гарвардскую медицинскую школу (Harvard Medical School), продемонстрировали, что удаление гена COSMC (C1GalT1C1) из ДНК клеток, выстилающих кишечник мышей, приводит к развитию инвазивного колоректального рака в течение года. Так ученым удалось выяснить, что делеция COSMC является причиной, а не следствием онкологического процесса. Если полученные данные подтвердятся у людей, появится возможность разработать новый метод лечения этого заболевания. Результаты исследования опубликованы в Journal of Biological Chemistry. Ген COSMC необходим для формирования защитного слизистого слоя, который оберегает клетки кишечника от триллионов кишечных бактерий. Если ген перестает нормально функционировать, этот чрезвычайно тонкий защитный барьер исчезает. Клетки кишечника теряют важную линию защиты и становятся уязвимыми для повреждений, которые могут приводить к развитию рака. В исследовании удаление гена COSMC привело к ряду изме

Исследователи продемонстрировали эффективность оптического картирования генома (OGM) у пациентов с острым лейкозом. Метод обладает высокой чувствительностью и специфичностью, а его надежные результаты позволяют предположить, что в будущем OGM может заменить некоторые элементы стандартного алгоритма обследования. Результаты работы опубликованы в журнале The Journal of Molecular Diagnostics. При остром лейкозе генетическое тестирование необходимо для определения точного подтипа заболевания и выбора оптимального курса лечения. Стандартный алгоритм диагностики включает несколько анализов, которые проводятся параллельно: во многих случаях такой подход дает полную диагностическую картину. Однако так происходит не всегда. Чтобы устранить пробелы в стандартном диагностическом процессе при остром лейкозе, ученые предлагают использовать оптическое картирование генома. Согласно результатам исследования, почти у 20% участников с помощью OGM были обнаружены дополнительные генетические варианты, кот