Фонд «Дети-бабочки»

16 лет семья из Оренбурга не знала точного диагноза сына: его кожа шелушилась и покрывалась корочками, а уходовые средства подбирались наугад. Ихтиоз диагностировали в Университетском научно-клиническом центре генных дерматозов, который открылся в декабре прошлого года на базе Клиники адаптационной терапии ОрГМУ. Forbes рассказал о том, с какими трудностями сталкивались такие пациенты и их семьи и что изменилось в их жизни с появлением центра. За неполный год здесь приняли 130 пациентов. Специалисты провели семь выездных консультаций в отделениях патологии новорождённых, где осматривали младенцев с подозрением на генодерматоз в первые дни жизни. Федеральный консилиум собирался трижды, чтобы определить потребность в препарате беремаген геперпавек – первой в мире генной терапии дистрофической формы буллёзного эпидермолиза. В сентябре врачебная комиссия провела осмотр 16 пациентов с ихтиозом и обсудила вопрос об увлажняющих средствах для них. Инициатива открыть центр в Оренбурге принадлеж

О какой карьере можно говорить, если женщина воспитывает ребёнка с тяжёлым заболеванием, требующего постоянного ухода? Зачастую именно так – с недоумением и даже осуждением – думают в обществе про редких мам, которые пытаются реализоваться в профессии. А самое страшное то, что сами женщины, столкнувшиеся с редким диагнозом ребёнка и движимые чувствами стыда, тревоги, нередко запрещают себе даже думать о возвращении на работу. Последствия таких предубеждений известны – это выгорание, депрессия, ухудшение физического и ментального здоровья. Истина в том, что с рождением особенного ребёнка женщина не перестаёт быть квалифицированным специалистом. И возвращение в профессию для редкой мамы означает гораздо больше, чем просто обретение финансовой независимости. Президент АНО «Редкие женщины», основатель фонда «Дети-бабочки» Алёна Ярцева (Куратова), а также психологи и карьерные консультанты фонда рассказали, что на самом деле даёт редким матерям возможность профессиональной самореализации и

«Всего пятеро», – смеётся Мария из Челябинска, когда её спрашивают про детей. С ними у неё как-то само собой ладится, а вот про профессиональное выгорание она знает не из книг или фильмов – за год три госпитализации. Но об этом позже, сначала – о семье, где растут пятеро талантливых детей, один из которых – «рыбка». Тимофей, Гордей, Фаддей, Аделина и Марта – редкие и звучные имена родители выбрали не случайно: хотели, чтобы они не повторяли имена знакомых и их детей, были близки к славянским корням и отражали православное мировоззрение. Старшему, Тимофею, скоро четырнадцать, Аделине десять, а двойняшкам Фаддею и Марте по пять. Гордей в этом году пошёл в первый класс и задал маме вопрос, который застал её врасплох: – Когда Гордей спросил, почему у него другая кожа, признаться, не была готова к такому вопросу, – вспоминает Мария. – Ответила, что он особенный, уникальный, что с ним всё в порядке. После этого он больше не возвращался к этой теме. Гордея выписали из роддома с диагнозом «ато

Одежда без пуговиц и металлических застёжек, швы наружу, тщательно срезанные бирки – сотни людей по всему миру носят одежду наизнанку каждый день. Это не способ самовыражения и не новое молодёжное движение, а попытка защитить чрезвычайно ранимую кожу от травм. При буллёзном эпидермолизе малейшее неаккуратное движение и даже трение швов от одежды способны спровоцировать возникновение болезненных, долго заживающих пузырей и эрозий. Поэтому, когда рождается ребёнок с этим редким генетическим заболеванием, меняется не только жизненный уклад семьи – перевязки, госпитализации, походы по врачам становятся ежедневной реальностью – но и привычки. Ежегодно в конце октября пациентская организация DEBRA проводит информационную кампанию «Inside Out» («Наизнанку») в рамках Международной недели осведомленности о буллезном эпидермолизе. В эти дни сотрудниками DEBRA организуется флешмоб – люди начинают носить одежду наизнанку. Это позволяет привлечь внимание общества и государства к проблемам пациентов

А вы знали, что: Таковы итоги исследования, проведённого АНО «Редкие женщины», в котором приняли участие матери, воспитывающие детей с орфанными заболеваниями. То, о чём всё чаще говорят сегодня в обществе – невидимый материнский труд – при наличии у ребёнка редкого диагноза становится не просто проблемой конкретной семьи, а масштабной экономической угрозой. Посудите сами: норма рабочего времени при полной занятости в России – 1972 часа. При тяжелых формах буллёзного эпидермолиза на ежедневные перевязки уходит от 1460 до 2190 часов в год. Редкие женщины ухаживают за детьми без праздников, выходных и больничных. А значит зачастую физически не могут совмещать уход за ребёнком и работу. Семья теряет доход, работодатель – обученного сотрудника, а экономика – квалифицированного специалиста. Рассмотрим другие цифры из результатов исследования: Полностью посвящая себя заботе о ребёнке, женщина забывает про собственные потребности, перестаёт следить за своим здоровьем, не может полноценно отдо

Талантливый человек талантлив во всём. Дарья Кузнецова из Амурской области рисует невероятные картины и портреты, ведёт блоги в соцсетях, а ещё плетёт браслеты из бусин. Может показаться – обычные хобби, но Даша делает всё это кистями с частично срощенными пальцами! Девушка имеет тяжёлую форму редкого генетического заболевания – буллёзный эпидермолиз. «Я родилась без кожи на ногах, месяц провела в реанимации, – рассказывает Дарья. – Врачи не знали, что со мной, и выписали из больницы без диагноза и схемы лечения». Правильный диагноз поставили лишь в 2 года, но должного ухода за кожей Даша не получала ещё долго – местные врачи не давали никаких рекомендаций, и мама делала перевязки дочери с помощью обычных марлевых бинтов, которые прилипали к ранам и замедляли их заживление. Из-за отсутствия грамотного лечения Дарья уже в раннем детстве столкнулась со многими осложнениями: у неё начали срастаться пальцы, возникли проблемы с зубами и пищеводом. А ещё у девушки диагностировали плоскоклето

Цветной картон, заготовки из фетра, джутовая верёвка и клеевой пистолет уже на столе. Здесь же пайетки, бисер и другие коробочки с разноцветным богатством – атмосфера творчества и волшебства. Накануне Дня отца Маша и Даша колдуют над поделками для папы. Ещё нужно разучить стихотворение и песню, чтобы порадовать самого дорогого человека. Праздник не так давно в календаре, но Михаил уже знает: его ждёт сюрприз. Михаил Зиняев один воспитывает дочек-двойняшек и старшего сына. Три года назад он потерял жену, с тех пор весь быт на его плечах: готовка, стирка, глажка, домашние задания, уход за девочками с редким генетическим заболеванием. – Честно, это тяжело, – говорит Михаил. Раньше он, как и многие мужчины, думал, что главная задача главы семьи – это заработок. – Теперь понимаю вас, женщин. Я и за маму, и за папу сейчас. Утро Михаила начинается рано – в шесть часов. Нужно накормить детей завтраком, предпочтения у всех разные: кто-то любит яичницу, кто-то омлет. Обязательно положить бутербр

Сегодня мы с радостью поздравляем с днём рождения нашего партнёра – благотворительный сервис на mos.ru! Вот уже 6 лет сервис помогает делать добрые дела – просто, удобно и безопасно. Благодаря долгосрочному сотрудничеству нашего фонда с сервисом, дети с редкими генодерматозами получают возможность пройти жизненно необходимые программы госпитализации и реабилитации в ведущих федеральных клиниках. Ознакомиться со страничкой фонда «Дети-бабочки» на благотворительном сервисе mos.ru можно здесь. Мы искренне желаем нашим партнёрам дальнейшего процветания, продуктивной работы и высоких результатов!

Для большинства людей жара в +40°C или мороз в -50°C кажутся аномальными, а для жителей Якутии такой климат – норма. Вот и Сергей Осипов из Якутска с рождения привык к перепадам температур. Правда, ему они даются гораздо тяжелее, чем другим: у Сергея редкое генетическое заболевание – ихтиоз. Его чрезвычайно сухая кожа не способна удерживать влагу, она постоянно шелушится и трескается, становясь похожей на чешую. Сергей поделился своей историей и рассказал, как ему удаётся жить в суровых климатических условиях с такой ранимой, требующей особого ухода кожей. «По рассказам мамы, я родился как будто в коконе, в похожей на пергамент плёнке, которая при прикосновении крошилась и кровила. У меня был сильный выворот век. Диагноз “врождённый ихтиоз” мне поставили сразу. Но родители всегда говорили мне, что я очень долгожданный, любимый ребёнок, поэтому диагноз они приняли относительно спокойно», – вспоминает Сергей. Несмотря на раннюю постановку диагноза, рекомендаций по уходу за кожей родителя

Жизнь Дарины началась не с маминых объятий, а с реанимации – сразу после рождения девочку в тяжёлом состоянии подключили к аппарату искусственной вентиляции лёгких. Всё тело малышки было покрыто большими красными пятнами, напоминающими ожоги. Предварительный диагноз – буллёзный эпидермолиз – прозвучал, как приговор, ведь это генетическое заболевание требует пожизненного ухода за чрезвычайно ранимой кожей, способной травмироваться от любого неаккуратного прикосновения. Дарина вместе с мамой месяц пролежала в больнице, но главные трудности были ещё впереди. Девочке ежедневно требуется комплексный уход за кожей, сочетающий применение противогрибковых, размягчающих и заживляющих средств. Без них состояние Дарины резко ухудшается – появляются болезненные трещины, очаги воспаления, зуд. Больничные стены и врачи уже давно стали для девочки обыденностью. Во время одной из госпитализаций в «НМИЦ здоровья детей» руководитель НИИ детской дерматологии и эксперт нашего фонда Николай Мурашкин обрати