Предыдущая публикация
И снова здравствуйте!!! Спустя год, наконец то появились новости... в конце августа мы наконец то сдали кровь в Москве. Это генетический анализ «секвенирование экзома». Ждали результат 5 месяц, Лаборатория проверяла кровь на всевозможные мутации и поломки генов. И вот 10 января 2019г пришёл ответ. Мы не могли поверить
но это так...
у Насти нашли мутацию в гене SLC2A1, расположенного в первой хромосоме. Исходя из этого был установлен диагноз: синдром дефицита транспортера 1 глюкозы тип1 GLUT1 или болезнь Де Виво. Кратко говоря: человеческий мозг фактически получает энергию из глюкозы. Глюкоза в головной мозг из крови доставляется с помощью специального белка-переносчика глюкозы-транспорте
но это так... у Насти нашли мутацию в гене SLC2A1, расположенного в первой хромосоме. Исходя из этого был установлен диагноз: синдром дефицита транспортера 1 глюкозы тип1 GLUT1 или болезнь Де Виво. Кратко говоря: человеческий мозг фактически получает энергию из глюкозы. Глюкоза в головной мозг из крови доставляется с помощью специального белка-переносчика глюкозы-транспорте
Тройняшки Марк, Глеб и Илья Хромины (родились 04.03.12)
г. Санкт-Петербург
https://vk.com/tripletskhromin
Сбор средств на реабилитацию в феврале-мае 2018 года
Сообщение на УЗИ о будущем тройном прибавлении было для нашей семьи огромной неожиданностью. "Справимся!" - решили мы. Тем более, что результаты всех обследований во время беременности не фиксировали никаких отклонений и внушали оптимизм. Но мы даже не могли себе представить, через какие испытания нам придётся пройти...
Сразу после рождения ребят выяснилось, что у Ильи непроходимость пищевода и требуется срочная операция (всего их было 12). На первом месяце жизни Марк начал терять зрение из-за агрессивной формы отслойки сетча24.03.2018 Новости о Геле:
Здравствуйте, дорогие друзья!
Извините, что долго не было новостей. Ангелина растет и требует к себе больше внимания и времени. Она мой неугомонный хвостик практически 24 часа в сутки).
Каждое утро, не успев открыть глаза, Геля просит надеть ей носки и бежит смотреть, ушел папа на работу или нет. И если обнаруживает папу спящим, то сразу начинает его будить и очень этому радуется))).
Завтрак наш проходит за прослушиванием любимых «малышариков», только так и удаётся уговорить покушать кашу.
Затем идем разбирать игрушки, играть в них. Надолго Гелюни, правда, не хватает, и тогда находятся новые дела: варить коту еду, а потом кормить его и помогать ему есть)).
СРОЧНЫЙ СБОР! МАЛЫШКЕ ОЧЕНЬ НУЖНА ПОМОЩЬ! 
ПОЖАЛУЙСТА, ПОМОГИТЕ!
МАКСИМАЛЬНЫЙ РЕПОСТ!
Старченкова Юлия Максимовна.
5 февраля 2016 года.
Россия г. Набережные челны.
Основной диагноз – Туберозный Склероз. Симптоматический синдром Веста. Задержка развития ВКФ.
Сбор средств - - На обследование в Клинике Vestische kinderklinik Datteln.
Сумма сбора - 546 668 руб.
Здравствуйте, добрые сердца! Нашей старшей доченьке поставили страшный диагноз: Туберозный Склероз. Симптоматический синдром Веста. Задержка развития ВКФ. Это редкое генетическое заболевание, при котором во множестве органов и тканей образуются доброкачественные опухоли. О страшном диагнозе мы узналиВолшебники, поддержите пожалуйста!!! Осталось собрать 10% от суммы сбора
СРОЧНЫЙ СБОР НА ЛЕЧЕНИЕ (ТКМ)ДИСКЕРАТОЗДОНОР НАЙДЕН!
Косоруков Владислав
04.04.14г.р. - 3 года!
Диагноз: Врожденный ДИСКЕРАТОЗ или "синдром Цинссера-Коула-Энгмена".
Сбор ведёт БФ «Алёша» https://www.aleshafond.ru/children/ko...
Сумма к сбору: 12 646 393
Донора клиника Израиля уже подобрала!
В группе идёт параллельный сбор вместе с фондом.
Здравствуйте, добрые и неравнодушные чужому горю сердца.
Мы, Ольга и Александр Косоруковы, - родители маленького Владика. Наш чудесный сынишка родился в апреле 2014 года (04.04.2014г.)
Рождение ребёнка стало для нас огромным счастьем!
Но п
СРОЧНЫЙ СБОР НА ЛЕЧЕНИЕ (ТКМ)ДИСКЕРАТОЗДОНОР НАЙДЕН!
Косоруков Владислав
04.04.14г.р. - 3 года!
Диагноз: Врожденный ДИСКЕРАТОЗ или "синдром Цинссера-Коула-Энгмена".
Сбор ведёт БФ «Алёша» https://www.aleshafond.ru/children/ko...
Сумма к сбору: 12 646 393
Донора клиника Израиля уже подобрала!
В группе идёт параллельный сбор вместе с фондом.
Здравствуйте, добрые и неравнодушные чужому горю сердца.
Мы, Ольга и Александр Косоруковы, - родители маленького Владика. Наш чудесный сынишка родился в апреле 2014 года (04.04.2014г.)
Рождение ребёнка стало для нас огромным счастьем!
Но п31.01.18г. Сегодня + 494 день!
Здравствуйте дорогие друзья!
Мы с Ангелиной редко пишем, хочется чаще, но в каждодневной суете, все это откладывается на следующий день. И так каждый раз) Простите, ведь мы понимем, что вы за Гелюшу очень переживаете!
В первую очередь, хочется поблагодарить наших дорогих волшебников, а точнее, Дед морозов и снегурочек), которые прислали для Ангелины на Новый год подарки!
Спасибо большое Александру из города Ульм, Юлии из г. Солнечногорска, Андрею из г.Ейск, Елене из г.Первомайск, Инне из Ульяновской обл, и девушкам из села Генеральское и г. Саратова! Вы подарили для нашей доченьки настоящий праздник!
Каждый раз, получая посылку, эмоции у Ангелины зашкал
загрузка
Показать ещёЛевая колонка
О группе
Сбор закрыт! Всем огромное спасибо! !!!
Скрыть информацию
- Администратор:
- г. Балашов (Саратовская область)
Фото из альбомов
Ссылки на группу
209 участников
81 участник
64 000 участников