Предыдущая публикация
Рождение долгожданного малыша, которого полюбили всем сердцем еще до его появления на свет – это, безусловно, счастье.
А когда врачи диагностируют у крошки неизлечимое генетическое заболевание – это страшная трагедия. Но и тогда нельзя поддаваться отчаянью и опускать руки – этим не помочь ребенку!
Буллёзный эпидермолиз – это не смертный приговор, это сигнал к действию.
Обучаясь всем тонкостям, связанным с уходом за больным малышом, поддерживая его нормальное развитие и жизнерадостность, любовь к нему только вырастет и окрепнет. Ведь Любовь – это именно то, в чем ребёнок нуждается больше всего на свете!
Не забывайте, что на дворе – XXI век, и мировая медицина достигла значительных успехов в облегчении судьбы больных этим тяжёлым недугом. Главная задача – не преодоление заболевания (оставьте решать это медикам и учёным!), но – правильный и своевременный уход за больным, обучение ребёнка правилам и навыкам, которые позволят ему полноценно жить и развиваться.
Конечно, уход за такими детьми сопряжён с немалыми трудностями. Все члены семей больных детишек утверждают, что научились понимать не только настоящую боль, но и то, что такое настоящая Любовь.
Помочь им справиться с нахлынувшей лавиной информационных, психологических, материальных и других проблем – и есть главная задача Фонда помощи таким детишкам.
Что такое Буллёзный эпидермолиз
Буллёзный эпидермолиз (Epidermolysis Bullosa) – редкое, и на сегодняшний день неизлечимое генетическое заболевание, характеризующееся образованием пузырей на коже и слизистых оболочках при незначительных травмах или спонтанно. Даже несильное прикосновение или трение может стать причиной появления нового пузыря
Обычно, внешний слой кожи, эпидермис, придерживается более глубокого слоя кожи, дермы, через взаимодействие белков, которые формируют определённые микроскопические структуры кожи, включая "бросающие якорь" волокна, промежуточные нити. Из-за генетических нарушений у больных Буллёзным Эпидермолизом (далее – «БЭ») либо нет этих промежуточных нитей, либо их количество недостаточно, так что эпидермис просто не может "держаться" за более глубокий слой кожи.
По тому, где локализуются пузыри, различают четыре основных вида БЭ.
• простой БЭ (EBSimplex): эпидермис
• пограничный БЭ (JunctionalEB): кожно-эпидермальное соединение
• дистрофический БЭ (DystrophicEB): нижний слой кожи
• недавно выделенный в отдельную группу смешанный БЭ (KindlerSyndrome: mixed): (эпидермис, кожно-эпидермальное соединение или кожа (dermis)
Дальнейшая классификация зависит от способа наследования (доминантный или рецессивный) и клинической картины. Научная база по буллёзному эпидермолизу имеет недавнюю историю (широкое внедрение науки в изучение данной болезни началось с середины 90-х годов прошлого столетия), поэтому иногда следствием проведения мутационных анализов является обнаружение вида заболевания, которое в литературе ранее не описывалось.
ПРОСТОЙ БЭ
Пузыри образуются в верхнем слое кожи. Один из признаков – утолщенная кожа на ладонях и подошвах ног; уплотнение или отсутствие ногтевых пластин; образование пузырей на слизистой во рту. Реже встречается задержка роста; пузыри в пищеводе; анемия; и так называемые "милиумы" – поверхностные кисты на коже.
ПОГРАНИЧНЫЙ БЭ
Этот тип БЭ довольно тяжелый. Пузыри появляются между верхним и нижним слоем кожи (кожно-эпидермальное соединение). В самых серьёзных формах появляются большие в диаметре пузыри, через которые легко проникает инфекция (начинается сепсис), и через которые организм теряет много жидкости (обезвоживание). Пузыри также поражают пищевод, кишечник и мочеполовую систему. Некоторые формы пограничного БЭ могут быть летальными. Для умеренных форм пограничного БЭ характерны отсутствие или уплотнение ногтевых пластин, появление пузырей на коже головы, выпадение волос, плохо сформированная зубная эмаль, задержка роста.
ДИСТРОФИЧЕСКИЙ БЭ
Дистрофический БЭ делится на доминантный и рецессивный.
При доминантном дистрофическом БЭ пузыри появляются на коленях, стопах, локтях и кистях рук, а так же на слизистой. После заживления остаются рубцы и милиумы, которые рассасываются постепенно сами по себе.
Рецессивный дистрофический БЭ – более серьезная форма. Пузыри могут поражать пищевод. Возникают проблемы с питанием, анемия, задержка роста, ранняя потеря зубов. Пальцы рук и ног часто срастаются. Кроме того, при рецессивном дистрофическом БЭ высок шанс развития рака кожи, рак может начаться уже в подростковом возрасте.
Следующая публикация
Комментарии 1
"Подобно крыльям бабочки, чрезвычайно ранимая кожа этих детей может быть повреждена даже лёгким прикосновением. Существовать без боли и жить полноценной жизнью наравне со сверстниками больные БЭ дети могут только при наличии достойной материальной и информационной базы.
К сожалению, это заболевание на сегодняшний день неизлечимо. Но облегчить страдания больных детишек, уменьшить боль, создать им условия для нормального развития – в наших силах. Именно поэтому повышение качества жизни детей, больных буллёзным эпидермолизом, стало главной задачей фонда.
Для того чтобы российские дети-бабочки могли жить с минимальной болью, необходимы дорогостоящие медицинские средства, правильное питание, консультации заграничных специалистов (в России нет специалистов по этому заболеванию!), помощь семьям по уходу на дому и многое, многое другое.
Особенность БЭ ещё и в том, что протекающая всю жизнь болезнь часто охватывает весь организм, поэтому сложный многоплан
...Ещё"Подобно крыльям бабочки, чрезвычайно ранимая кожа этих детей может быть повреждена даже лёгким прикосновением. Существовать без боли и жить полноценной жизнью наравне со сверстниками больные БЭ дети могут только при наличии достойной материальной и информационной базы.
К сожалению, это заболевание на сегодняшний день неизлечимо. Но облегчить страдания больных детишек, уменьшить боль, создать им условия для нормального развития – в наших силах. Именно поэтому повышение качества жизни детей, больных буллёзным эпидермолизом, стало главной задачей фонда.
Для того чтобы российские дети-бабочки могли жить с минимальной болью, необходимы дорогостоящие медицинские средства, правильное питание, консультации заграничных специалистов (в России нет специалистов по этому заболеванию!), помощь семьям по уходу на дому и многое, многое другое.
Особенность БЭ ещё и в том, что протекающая всю жизнь болезнь часто охватывает весь организм, поэтому сложный многоплановый уход за такими детьми необходим на постоянной основе.
Также очень важно, чтобы люди с БЭ были приняты обществом, стали его полноценными членами. Как мы узнали из историй наших подопечных, их часто отвергают в обществе из-за их заболевания. Отвергают по невежеству, поскольку об этой болезни в России нет практически никакой информации, и люди боятся заражения, хотя контакт с больным БЭ не более опасен, чем контакт с любым другим человеком.
Этим детям так необходима маленькая толика участия и душевного тепла окружающих. Они смогут расправить свои израненные крылышки, они смогут смотреть на мир чуть более счастливыми глазами – им нужно только немного помочь". ( Из материалов Фонда "БЭЛА"