Генетическое исследование проводится по инициативе ВОЗ. В России скрининг включен в список обязательных диагностических мероприятий на протяжении последних 15 лет.
Как проводится скрининг новорожденных?
✅ У доношенных малышей анализ делают на 4 день в роддоме.
✅ Недоношенным детям скрининг проводят на 7 день или позже.
✅ Если ребенка выписали из роддома раньше, то делают анализ дома или в поликлинике по месту жительства.
✅ Для скрининга берется периферийная кровь (из пятки), отсюда «пяточный тест».
✅ Кровь наносится на 5 отдельных бланков (кружочков) фильтрованной бумаги.
✅ Анализ берется натощак, нельзя кормить новорожденного за 3 часа до скрининга.
Какие врожденные заболевания диагностируются при помощи скрининга в России? В список входят те болезни, которые можно вылечить или уменьшить степень их тяжести на раннем сроке выявления. Это
патологии, связанные с различными нарушениями обмена веществ.
✅ Гипотиреоз - это заболевание связано с нарушением выработки гормонов щитовидной железы.
✅ Муковисцидоз - при этом заболевании нарушается выработка секрета в легких и пищеварительном тракте.
✅ Аденогенитальный синдром -встречается редко, примерно один случай на 15 тысяч новорожденных.
✅ Галактоземия - дефицит фермента, который расщепляет галактазу.
✅ Фенилкетонурия - нарушение выработки фермента, который должен разрушать кислоту фенилаланина.
В медицине насчитывается около пятисот заболеваний, связанных с нарушением метаболизма, или обмена веществ. Например, в
Германии диагностируется 14 генетических заболеваний при помощи скрининга новорожденных, в США - свыше 40 болезней. В
России неонатальный скрининг проводится для диагностики пяти, самых опасных патологий, которые начинают развиваться в
раннем возрасте. По желанию родителей, если малыш относится к группе риска, можно расширить скрининг до 16 заболеваний.
Результаты будут готовы через 10 дней иногда до 21 дня. При отрицательном результате родители не уведомляются, результаты заносятся в медицинскую карту ребенка.
Присоединяйтесь к ОК, чтобы подписаться на группу и комментировать публикации.
Нет комментариев