👶С сентября 2023 года в работу неонатальной службы нашего Центра включена программа расширенного скрининга новорожденных.

Тестирование новорожденных на наличие наследственных заболеваний выросло с 5 до 36 нозологий, в скрининг включены наследственные болезни обмена, первичные иммунодефицитные состояния и спинально-мышечная атрофия (СМА). Для реализации программы закупается специализированное оборудование, осуществляется формирование центров для проведения диагностики и дальнейшей маршрутизации пациентов с целью оказания необходимой медицинской помощи. Сотрудники Отделения Новорожденных ГБУЗ «АЦМИР» прошли обучение по методике получения сухого пятна крови с использованием тест-бланков из фильтрованной бумаги и внесении данных о проведении неонатального и расширенного неонатального скрининга на наследственные и (или) врожденные заболевания в специальную всероссийскую медицинскую информационную систему ВИМИС «АКиНЕО».
Проведение неонатального скрининга новорожденного возможно только после получения от законного представителя добровольного информированного согласия на проведение данного исследования. Данные о взятии крови на неонатальный скрининг вносятся в историю развития новорожденного и выписной эпикриз.
Взятие крови медицинской сестрой проводится с соблюдением санитарно-эпидемических норм, в асептических условиях, используя одноразовые иглы-скарификаторы и перчатки, предварительно обработав кожу в месте прокола раствором антисептика. Забор крови осуществляется на 2 фильтровальных бумажных тест-бланка, которые выдаются медико-генетическим центром. Образец крови берут на 2-е сутки (24 – 48 часов жизни) у доношенного и на 7 сутки (144 – 168 часов) жизни у недоношенного новорожденного.
Один бланк-направление с 5 каплями крови отправляется в региональную медико-генетическую консультацию (г.Луганск), где проводится скрининг на 5 заболеваний, другой бланк с 3 пятнами крови отсылается в центр (г.Ростов-на-Дону), проводящий исследование методом ТМС (тандемной масс-спектрометрии- метод для диагностики наследственных нарушений обмена (36 нозологий)) . Информация о новорожденных группы высокого риска , выявленных в результате скрининговых исследований, передается в медико-генетический центр субъекта РФ по месту жительства.
ЦЕЛИ ПРОГРАММЫ:
- ранняя диагностика наследственных заболеваний;
- оказание адекватной медицинской помощи детям с выявленными заболеваниями;
- сопровождение и реабилитация детей с наследственными заболеваниями;
- снижение инвалидизации пациентов;
- повышение продолжительности и качества жизни детей с выявленными заболеваниями.
❗❗❗На сегодняшний день данная программа позволила выявить нескольких детей с редкими врожденными наследственными заболеваниями в г.Алчевске, данным детям максимально быстро начато лечение с целью профилактики ранней смерти и инвалидизации .